Đa polyp tuyến mái ấm gia đình (FAP) là một trong những hội bệnh khuynh phía ung thư DT khan hiếm bắt gặp được đặc thù vì thế hàng nghìn cho tới hàng nghìn polyp đại trực tràng chi phí ung thư. Nếu ko được chữa trị, những người dân bị tác động chắc hẳn rằng sẽ ảnh hưởng ung thư ruột kết hoặc trực tràng ở lứa tuổi kha khá con trẻ. Bài ghi chép tiếp sau đây tiếp tục đem cho chính mình những vấn đề hữu ích về căn bệnh dịch này. 

Tổng quan

Đa polyp tuyến mái ấm gia đình – thương hiệu khoa học tập là Familial Adenomatous Polyposis – gọi tắt là FAP là một biểu hiện DT khan hiếm bắt gặp, nhập tê liệt một người trở nên tân tiến nhiều polyp chi phí ung thư được gọi là adenomas nhập đại tràng bao gồm ruột kết và trực tràng.

Polyp thông thường trở nên tân tiến ở trong thời hạn tuổi hạc thiếu thốn niên hoặc ở đầu trong thời hạn đôi mươi. Số lượng polyp thay cho thay đổi kể từ bên dưới 100 cho tới sản phẩm ngàn ở lứa tuổi bên trên càng tăng, polyp càng ngày càng to hơn và sở hữu yếu tố rộng lớn. Từ một hoặc nhiều adenomas trở nên tân tiến và trở nên ung thư.

Hầu không còn quý khách được thừa kế ren kể từ thân phụ u tuy nhiên có tầm khoảng 25 – 30% số người vướng bệnh dịch là vì những đột biến hóa ren xẩy ra một cơ hội đương nhiên.

FAP thực hiện cho những tế bào quá tạo hình nhập đại tràng và trực tràng của người sử dụng. Nếu ko được chữa trị, polyp ở ruột già và trực tràng sở hữu năng lực trở nên ung thư khi chúng ta ở lứa tuổi 40. Bệnh nhân vướng FAP ko được chữa trị sở hữu nguy hại ung thư đại trực tràng gần như là 100% cả đời. 

Hầu không còn những người dân bị polyp tuyến mái ấm gia đình sau cùng cần thiết phẫu thuật nhằm vô hiệu đại tràng nhằm ngăn chặn ung thư. Các polyp nhập tá tràng cũng rất có thể trở nên tân tiến ung thư, tuy nhiên bọn chúng thông thường rất có thể được trấn áp bằng phương pháp theo gót dõi cẩn trọng và bằng phương pháp vô hiệu polyp thông thường xuyên.

Một số người dân có một dạng nhẹ nhõm rộng lớn của biểu hiện này, được gọi là polyps adenomatous mái ấm gia đình suy giảm (AFAP). Những người bị AFAP thông thường sở hữu không nhiều polyp ruột già rộng lớn và trở nên tân tiến ung thư trong tương lai nhập cuộc sống đời thường.

Tên gọi khác

• Polyp tuyến của ruột già (APC).
• Nhiều polyposis mái ấm gia đình.
• FAP.
• Polyposis coli DT.
• Nhiều polyposis của ruột già.

Triệu chứng

FAP được đặc thù vì thế hàng nghìn cho tới hàng nghìn polyp tuyến đại trực tràng, polyp xuất hiện tại khoảng ở tuổi hạc 16. Nếu không tách bỏ ruột già, những người dân bị tác động thông thường trở nên tân tiến ung thư đại trực tràng vào lúc kể từ 30 – 40 tuổi hạc nhập cuộc sống. 

FAP cũng tương quan cho tới việc tăng nguy hại ung thư ruột non bao hàm tá tràng và ung thư tuyến giáp, tuyến tụy, gan lì, hệ trung khu thần kinh và ống mật, tuy vậy những điều này thông thường xẩy ra ở thấp hơn 10% người bị tác động.

Những người dân có khối u trung khu thần kinh và polyp đại trực tràng nhập lịch sử hào hùng và được khái niệm là hội bệnh Turcot[1]. Hai phần tía những tình huống vướng hội bệnh Turcot đều trở nên tân tiến kể từ những đột biến hóa nhập ren APC. Các tình huống sót lại trở nên tân tiến kể từ những đột biến hóa trong những ren tạo ra ung thư đại trực tràng ko polyp DT còn được gọi là hội bệnh Lynch. 

Các đột biến hóa nhập ren APC thông thường tương quan nhiều hơn nữa cho tới u nguyên vẹn bào tủy; Đột biến hóa trong những ren tạo ra thông thường tương quan cho tới u nguyên vẹn bào thần kinh trung ương đệm.

Các bộc lộ không giống nhau nhập FAP ngoài ruột già, bao hàm polyp bao tử, tá tràng và ruột non; và u xương , không bình thường răng, phì đại khi sinh ra đã bẩm sinh của biểu tế bào sắc tố võng mạc, và khối u tế bào mượt bao hàm u nang biểu suy bì, u xơ và khối u desmoid. Khoảng 5% người mắc bệnh bị FAP trải qua quýt tỷ trọng vướng bệnh dịch hoặc tử vong tự khối u desmoid. Thuật ngữ hội bệnh Gardner thông thường được dùng Lúc polyp ruột già đi kèm theo với u xương rõ rệt về mặt mũi lâm sàng và khối u tế bào mượt.

FAP suy tách là một trong những biến hóa thể của polyp tuyến mái ấm gia đình. Rối loàn này được đặc thù vì thế tăng nguy hại ung thư đại trực tràng tuy nhiên với không nhiều polyp rộng lớn và lứa tuổi phát khởi polyp và ung thư muộn rộng lớn đối với thường nhìn thấy nhập FAP cổ xưa. Các bộc lộ ngoài ruột già cũng tương quan cho tới FAP suy tách.

Nguyên nhân

FAP xẩy ra ở 1/10.000 người, được tạo ra vì thế những đột biến hóa nhập ren APC can thiệp nhập công dụng của protein tự ren dẫn đến. Vấn đề này được chấp nhận những tế bào trở nên tân tiến một cơ hội ko trấn áp và khiến cho bọn chúng trở nên ung thư. 

Hầu không còn người mắc bệnh vướng FAP đều thừa kế đột biến hóa APC kể từ thân phụ u của mình cũng trở thành tác động vì thế FAP. Khoảng 25% thời hạn đột biến hóa xẩy ra Lúc người mắc bệnh được thụ bầu không tồn tại chi phí sử mái ấm gia đình vướng FAP ở thân phụ u.

Những người mắc bệnh được sinh đi ra với đột biến hóa APC sở hữu đột biến hóa ở từng tế bào nhập ruột kết và trở nên tân tiến hàng nghìn hoặc thậm chí là sản phẩm ngàn u tuyến chi phí ung thư tiềm tàng này. Bởi vì thế đột biến hóa sở hữu vào cụ thể từng tế bào nhập khung hình người mắc bệnh, những phòng ban không giống dễ dẫn đến phát triển, ôn hòa hoặc ác tính.

Những phòng ban không giống bao gồm:

• Xương: u xương là khối u xương ôn hòa thông thường tác động cho tới vỏ hộp sọ và hàm.
• Miệng: răng ko nẩy đi ra, thêm thắt răng và u lành tính tính odontomas.
• Võng mạc của mắt: phì đại khi sinh ra đã bẩm sinh của biểu tế bào sắc tố võng mạc tuy nhiên thường không khiến tác động cho tới thị giác.
• Các tế bào mềm: khối u như u nang biểu suy bì và u xơ bên trên domain authority.
• Mô sợi, ví dụ như trong những vết sẹo: khối u desmoid.
• Dạ dày: Khoảng 90% người mắc bệnh vướng FAP sẽ sở hữu được polyp nhập bao tử. Các polyp bao tử phổ cập nhất là polyp tuyến ôn hòa. Ung thư bao tử thỉnh thoảng trở nên tân tiến kể từ polyp bao tử thấp hơn 2% thời hạn. 
• Tá tràng:  Gần như toàn bộ những người mắc bệnh bị FAP tiếp tục trở nên tân tiến polyp ở tá tràng, và một tỷ trọng nhỏ những người mắc bệnh này rất có thể bị ung thư tá tràng.
• Ruột non: Thông thường polyp trở nên tân tiến ở ruột non và trở nên ung thư. Vấn đề này là hiếm hoi.
• Giáp trạng: Ung thư tuyến giáp phổ cập rộng lớn ở người mắc bệnh FAP đối với dân sinh trình bày cộng đồng và phổ cập ở phụ phái nữ gấp hai đối với phái mạnh. Đây là một trong những phiên bạn dạng rất rất ôn hòa của ung thư và hầu hết luôn luôn được trị ngoài. 
• Bộ não: Các ung thư óc phổ cập nhất nhập FAP bao hàm u nguyên vẹn bào tủy, u sao bào và ependymoma. Đây là những điều khan hiếm thấy, trong cả nhập FAP. FAP và ung thư óc là một trong những loại hội bệnh Turcot.

Khối u desmoid 

Khối u desmoid là sự việc trở nên tân tiến quá mức cho phép của tế bào sợi khan hiếm bắt gặp nhập dân sinh trình bày cộng đồng tuy nhiên xẩy ra ở 15% người mắc bệnh vướng FAP. Khi những tấm tế bào desmoid cứng white color trở nên tân tiến tạo ra yếu tố tuy nhiên ko nên là một trong những khối u. 15% người mắc bệnh không giống sẽ có được phiên bạn dạng này. 

50% khối u desmoid trở nên tân tiến bên phía trong bụng, 45% ở trở thành bụng và 5% bên phía ngoài bụng trọn vẹn. Mé nhập bụng, sở hữu Xu thế trở nên tân tiến xung xung quanh những động mạch máu cho tới ruột. Vấn đề này tạo ra trở ngại hoặc ko thể vô hiệu bọn chúng, trừ Lúc một trong những phần rộng lớn ruột non cũng bị nockout vứt. Ngay cả sau thời điểm bọn chúng được vô hiệu, những khối u desmoid sở hữu Xu thế cù quay về.

Bệnh desmoid là nguyên vẹn nhân tạo ra tử vong phổ cập loại nhị ở những người mắc bệnh bị FAP.

Nguy cơ khối u desmoid không giống nhau. Các nguyên tố khủng hoảng rủi ro bao gồm:

• Tiền sử mái ấm gia đình của những khối u desmoid: những member không giống nhập mái ấm gia đình sở hữu khối u desmoid.
• Giới tính phái nữ.
• Có hội bệnh Gardner.
• Có đột biến hóa APC ngoài codon 1400 (đơn vị mã di truyền).

Desmoid được hướng đẫn ở một quy trình tiến độ, tùy nằm trong nhập độ cao thấp, những triệu bệnh nhưng mà bọn chúng tạo ra và vận tốc trở nên tân tiến của chúng:

• Desmoid quy trình tiến độ I thông thường không nhất thiết phải chữa trị, hoặc được chữa trị vì thế sulindac, một loại thuốc chữa bệnh kháng viêm.
• Desmoid quy trình tiến độ II thông thường được chữa trị vì thế sulindac 1 mình hoặc kết phù hợp với một loại thuốc chữa bệnh ngăn ngừa estrogen như raloxifene.
• Desmoid quy trình tiến độ III được chữa trị vì thế hóa điều trị nhẹ nhõm.
• Desmoid quy trình tiến độ IV được chữa trị vì thế hóa điều trị rất rất đoan.

Bởi vì thế 80% desmoid tương quan cho tới FAP trở nên tân tiến trong tầm tía năm sau thời điểm phẫu thuật bụng, người mắc bệnh sở hữu nguy hại cao bị desmoid nên trì ngừng hoặc tách phẫu thuật. Bệnh desmoid trở thành nhẹ nhõm rộng lớn Lúc người mắc bệnh già cả cút. Trong khoảng chừng 12% người mắc bệnh, những desmoid tự động mất tích. 

Biến chứng

Ngoài ung thư ruột kết, polyp tuyến mái ấm gia đình rất có thể tạo ra những biến đổi khác:

• Polyp tá tràng: Những polyp này trở nên tân tiến ở đoạn bên trên của ruột non của người sử dụng và rất có thể trở nên ung thư. 
• Polyp periampullary: Những polyp này xẩy ra Lúc những ống dẫn mật và tuyến tụy cút nhập tá tràng .
• Polyp gan ruột dày: Những polyp này trở nên tân tiến nhập niêm mạc bao tử của người sử dụng.
• Desmoid: Những khối ko ung thư này rất có thể đột biến ở bất kể đâu nhập khung hình tuy nhiên thường trở nên tân tiến ở vùng bao tử, tạo ra yếu tố nguy hiểm nếu như bọn chúng trở nên tân tiến trở thành rễ thần kinh hoặc gân máu hoặc tạo ra áp lực đè nén lên những phòng ban không giống nhập khung hình các bạn.
• Các ung thư khác: FAP rất có thể khiến cho ung thư trở nên tân tiến ở tuyến giáp, hệ trung khu thần kinh, tuyến thượng thận, gan lì hoặc những phòng ban không giống.
• Khối u domain authority ko ung thư (lành tính).
• Tăng trưởng xương ôn hòa (u xương).
• Phì đại khi sinh ra đã bẩm sinh của biểu tế bào sắc tố võng mạc (CHRPE).
• Bất thông thường về răng.
•  Số lượng hồng huyết cầu thấp .

Bệnh nhiều polyp tuyến mái ấm gia đình (FAP) DT như vậy nào?

FAP được thừa kế Theo phong cách “chiếm ưu thế tự động phát”:

• Mọi người đều phải sở hữu nhị bạn dạng sao của ren APC.
• Con người dân có FAP sở hữu đột biến hóa (thay đổi) nhập một bạn dạng sao của ren APC.
• Bản sao của ren với đột biến hóa rất có thể được để lại cho những mới sau này.
• Khả năng một đứa con trẻ vướng FAP tiếp tục thừa kế bạn dạng sao của ren với đột biến hóa là 50%.

Những người được chẩn đoán vướng FAP nên trình bày với những member nhập mái ấm gia đình về chẩn đoán của tôi và khuyến nghị chúng ta trải qua quýt tư vấn di truyền. Đánh giá chỉ này bao hàm chi phí sử cá thể của mình, chi phí sử mái ấm gia đình và xét nghiệm DT mang lại đột biến hóa ren APC. Bệnh nhân cũng tiếp tục sẽ có được những khuyến nghị để lưu lại mang lại mái ấm gia đình khỏe khoắn và ngăn chặn ung thư.

Kết 

Ngăn ngăn FAP là ko thể, vì thế nó là một trong những biểu hiện DT DT. Tuy nhiên, nếu như khách hàng hoặc con cái các bạn sở hữu nguy hại vướng FAP vì thế một member nhập mái ấm gia đình vướng bệnh dịch này, các bạn sẽ cần thiết xét nghiệm và tư vấn DT. Hy vọng nội dung bài viết của Cửa Hàng chúng tôi tiếp tục mang đến cho chính mình những vấn đề hữu ích nhất về nhiều polyp tuyến mái ấm gia đình.